Hari Penyakit Langka Sedunia (World Rare Disease Day) diperingati pada tanggal 28 Februari 2025. Hari ini diperingati setiap tahun pada tanggal 28 Februari (atau 29 Februari pada tahun kabisat), yakni hari paling langka dalam setahun. Hari Penyakit Langka Sedunia adalah gerakan global untuk penyakit langka. Hari ini bertujuan mewujudkan kesetaraan dalam kesempatan sosial, perawatan kesehatan, serta akses terhadap diagnosis dan terapi bagi orang-orang yang hidup dengan penyakit langka.
Hari Penyakit Langka memberikan energi dan titik fokus yang memungkinkan kerja advokasi penyakit langka berkembang di tingkat lokal, nasional, dan internasional.Gerakan ini punya tujuan untuk mewujudkan kesetaraan dalam peluang sosial, layanan kesehatan, dan akses terhadap diagnosis dan terapi bagi orang yang hidup dengan penyakit langka. Selain itu, tujuan diperingati Hari Penyakit Langka Sedunia yakni meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit langka, serta mendorong para peneliti dan pembuat keputusan membahas tentang apa yang dibutuhkan orang-orang yang mengidap penyakit langka.
Layanan kesehatan adalah salah satu dari beberapa industri yang mengalami revolusi melalui teknologi yang berkembang pesat yang dikenal sebagai kecerdasan buatan/artificial intelligence (AI) dan pembelajaran mesin/machine learning (ML). AI adalah kapasitas mesin untuk melakukan operasi yang biasanya membutuhkan kecerdasan manusia, seperti pembelajaran, pemecahan masalah, dan pengambilan keputusan. Kemampuan mesin untuk belajar dari pengalaman dan meningkatkan kinerjanya tanpa diprogram secara eksplisit disediakan oleh ML, yang merupakan bagian dari AI. Kemajuan teknologi ini mampu menganalisis informasi dalam jumlah besar, mengidentifikasi tren, dan mengambil keputusan dengan kecepatan dan ketepatan yang lebih tinggi dibandingkan sebelumnya dengan meniru kecerdasan manusia. AI dan ML saat ini digunakan dalam industri perawatan kesehatan untuk meningkatkan pemrosesan citra medis, prediksi dan pencegahan penyakit, serta operasional rumah sakit. Dengan memanfaatkan teknologi ini, penyedia layanan kesehatan dapat mendiagnosis dan merawat pasien dengan lebih akurat dan efisien.
Individu dengan penyakit langka menghadapi banyak tantangan, termasuk keterlambatan diagnosis dan kesalahan diagnosis, respons terhadap terapi yang tidak tepat atau tidak ada, dan kurangnya alat pemantauan yang akurat. Kesalahan diagnosis penyakit langka merupakan kendala besar yang dapat memperburuk gejala dan berkembangnya masalah kesehatan lainnya, yang pada akhirnya berdampak pada menurunnya kesejahteraan pasien. Selain itu, pasien dengan penyakit langka sering kali dirawat di rumah sakit dan menderita komplikasi jangka panjang karena terapi yang diberikan tidak memberikan respons yang tepat atau hanya memiliki efek parsial yang berkurang seiring berjalannya waktu.
AI bekerja sebagai kaki tangan dalam mengintegrasikan dan memeriksa data yang terdiversifikasi. Sistem pendukung keputusan diagnostik secara efektif membantu praktisi medis dengan menyediakan daftar diagnosis banding yang relevan. Sistem ini sebelumnya telah digunakan secara efektif untuk berbagai kasus penggunaan yang terkenal. Baru-baru ini, teknologi ini telah dimanfaatkan untuk deteksi dini dan diagnosis penyakit virus corona 2019 (COVID-19) melalui pemantauan karakteristik demografi, klinis, dan epidemiologis pasien. Sistem ini juga berguna untuk implementasi penyakit langka/ rare disease (RD). Penyakit labgka dapat memperoleh manfaat dari diagnosis yang lebih cepat dan efisien. Algoritma telah dirancang dan sudah digunakan untuk mengumpulkan jaringan dan mencatat informasi melalui pasien mengenai penyakit langka untuk mengidentifikasi kasus baru.
Algoritma AI yang berbeda memiliki manfaat yang cukup besar dalam membantu diagnosis RD dan non-RD. ML membantu dalam diagnosis melalui tiga jenis algoritma:
- tanpa pengawasan yang bekerja dengan mengidentifikasi pola,
- diawasi yang mengklasifikasikan atau memperkirakan keputusan berdasarkan contoh-contoh sebelumnya, dan
- pembelajaran penguatan yang menggunakan proses penghargaan dan hukuman untuk membentuk cetak biru untuk beroperasi dalam hambatan tertentu.
Sehubungan dengan analisis fenotipik dan genetik, beberapa sistem AI telah menunjukkan efektivitasnya dalam menganalisis data untuk memberikan diagnosis yang akurat. Karena hampir 80% RD bersifat genetik, AI memiliki potensi besar di bidang ini.
Perbaikan alat terapeutik dan pemantauan di RD sangat penting. Perhitungan yang dilakukan AI dapat menyesuaikan rencana pengobatan terhadap perubahan kondisi pasien, penyakit lain yang terjadi bersamaan, obat-obatan, dan komponen lain yang berdampak pada kesejahteraan pasien dan/atau respons terhadap pengobatan. Sistem ini membantu pasien dalam tiga tingkatan: mengingatkan pasien mengenai dosis dan waktu pemberian serta menggabungkan terapi non-farmakologis, seperti fisioterapi.
AI juga dapat digunakan sebagai pengendalian sintetik, berdasarkan data perkiraan perkembangan penyakit, untuk mengatasi tantangan dengan jumlah pasien yang terdaftar mencukupi. Selain itu, biomarker yang andal membantu dalam mengidentifikasi proses patogenik dan penilaian respons terhadap terapi atau intervensi lain, yang keduanya penting untuk pengembangan terapi yang efektif. Penting untuk dicatat bahwa mendapatkan persetujuan peraturan untuk biomarker yang teridentifikasi seringkali merupakan proses yang rumit dan panjang yang juga harus ditangani. Secara keseluruhan, AI berpotensi berperan dalam pengembangan pengobatan RD, memungkinkan pendekatan yang berpusat pada pasien dan disesuaikan dengan kebutuhan spesifik setiap individu.
Selengkapnya dapat diakses melalui:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10651639/